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我院內分泌科確診

線粒體基因突變糖尿病家系

近日，我院內分泌科祝群博士在接診一例老年女性糖尿病患者時通過詳問病史發現，該患者除了具有顯著的糖尿病家族史外，其糖尿病家族成員表現為典型的母系遺傳伴神經性耳聾的特點。祝博士初步考慮，此糖尿病家系可能為較罕見的線粒體基因突變糖尿病。在科主任繆珩教授的指導和支持下，祝博士收集了此完整家系所有成員的病史資料、血樣，利用本院內分泌實驗室的技術條件，通過基因核酸內切后片段分析以及PCR產物測序，確診其家系為線粒體基因突變糖尿病，其突變位點為線粒體基因3243A G。

線粒體基因突變糖尿病是一種特殊類型糖尿病，其中3243位點A G突變是目前唯一明確的線粒體糖尿病致病點突變，占糖尿病人群的0.4－1.8％。目前，我國已報道的線粒體基因3243A G突變糖尿病家系約30多例，而我省此前只在常州地區見發現報道。該病是由于線粒體tRNA單基因突變導致的β細胞遺傳缺陷疾病，具有家族性、母系遺傳及神經性耳聾的特點，并可伴有其他神經肌肉表現。然而，由于其發病率較低，加之臨床醫生往往認識不足，常被誤診為普通1型或2型糖尿病。例如此糖尿病家系，其家族中糖尿病成員分別在我市其他多個三甲醫院就診，均被診斷為“2型糖尿病”。由于該特殊類型糖尿病與2型糖尿病的治療方法并不一致，宜早期使用胰島素，避免劇烈運動和慎用雙胍降糖藥，并應長期服用輔酶Q10藥物，因此，提高對該病的認識，將有助于更好地對糖尿病進行防治。

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